MTHFR- gen, który wpływa na płodność

Co zrobić gdy masz mutacje w genie MTHFR ?

Dowiedziałaś się robiąc badania genetyczne pod kątem metylacji, że wystąpiła u Ciebie mutacja w genie MTHFR. W Polsce bada się dwa rodzaje tej mutacji w pozycji  677C>T, 1298A>C. W przypadku tej mutacji nie następuję poprawne przekształcanie kwasu foliowego do aktywnej formy metylowanej z powodu obniżenia aktywności enzymu. Skutkiem tego może być nadmierne gromadzenie się homocysteiny w organizmie co może przyczyniać się do zaburzeń krzepnięcia, chorób sercowo-naczyniowych czy neurodegeneracyjnych . Jej nadmiar  zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży. Zaburzenia metylacji to temat bardzo rozległy a niedobór MTHFR może wpływać jeszcze na dużo innych czynników, ponieważ cykle metylacyjne są ze sobą ściśle powiązane.

Organizm kobiety nie przyswajający syntetycznego kwasu foliowego po prostu gromadzi go w ustroju i nie jest w stanie go zmetabolizować, ponieważ nie ma do tego odpowiednich narzędzi. Podanie gotowej zmetylowanej formy nie rozwiąże do końca tego problemu, gdyż nie dotrzemy do jego sedna czyli kofaktorów.

Kofaktor odpowiada za dostarczenie grup metylowych, aby mogła zajść metylacja. Działa jak klucz, który otwiera zamek aby omawiamy kwas foliowy mógł swobodnie wejść i przekształcić się do aktywnej formy. Bez klucza drzwi będą zamknięte a przemiany utrudnione, dlatego  podanie już gotowej formy nie przyczyni się do usprawnienia tego procesu.

Kofaktorami są witaminy i związki mineralne takie jak :

• Witamina B3 (niacyna)
• Witamina B6 (pirydoksyna)
• Witamina B2 (ryboflawina)
• Witamina B1 (tiamina)
• Cynk
• Magnez
• Żelazo

Uzupełnienia diety i suplementacji w przypadku niedoboru tych kofaktorów może  usprawnić nam proces metylacji w całym jego przebiegu.

Lecz przypominam iż włączenie suplementacji musi mieć uzasadnienie w wynikach badań. Nie należy suplementować witamin i minerałów na własną rękę.

Przed włączeniem suplementacji przyjrzyj się czy :

• Chodzisz wyspana
• Masz dużo stresu
• Masz infekcje, stany zapalne
• Pijesz za dużo kawy, palisz papierosy
• Masz nieprawidłowe wyniki hormonów tarczycy, gospodarki węglowodanowej
• Masz niedobór elektrolitów
• Pijesz odpowiednią ilość płynów

Te wszystkie rzeczy mogą zaburzać w znaczący sposób przebieg metylacji. Dlatego przed przystąpieniem do suplementacji zadbaj o swój styl życia i różnorodną dietę.